全身淋巴结肿大反复不愈，2年间辗转求医，72岁的庞大爷终于在我院获得了明确诊断——一种罕见的罗道病（Rosai-Dorfman病，RDD）。借助“淋巴结肿大专病门诊”管理路径，我院联合多学科协作（MDT），联动北京顶级专家远程会诊，不仅为老人精准确诊，更制定了个体化治疗方案，用专业力量为罕见病患者点亮希望。
时间回溯到2023年，庞大爷首次发现全身淋巴结肿大，在当地医院就诊后，病理检查提示符合淋巴结结核，随后他规律服用抗结核药物1年，淋巴结逐渐缩小并遵医嘱停药。本以为病情痊愈，可2025年9月，淋巴结肿大再次出现，还伴随3个月消瘦5公斤的情况，虽无发热、盗汗等结核典型症状，却也让老人和家属忧心不已。
2026年2月，庞大爷慕名入住我院寻求进一步诊疗。入院查体发现，他的颈部、腋窝、腹股沟等多处有淋巴结肿大，结合相关检查结果，我院为其实施左颈部淋巴结切检术，病理初步诊断为罗道病。为确保诊断精准，我院将病理标本送至北京高子芬教授病理会诊中心，最终确诊结果与我院初步诊断完全一致。
考虑到罗道病罕见、诊疗难度大，我院特别邀请北京协和医院李剑教授远程会诊，结合庞大爷多部位受累的情况，制定了兼顾疗效与安全性的个体化方案——初始用泼尼松治疗，后续根据疗效调整为来那度胺方案，同时定期监测病情，并排查中枢神经系统受累情况，为后续治疗预留靶向治疗的可能。
值得一提的是，庞大爷有冠心病、心脏支架植入术后病史，我院团队在制定方案时，特意辅以护胃、补钙等支持治疗，有效预防激素相关不良反应，目前老人已启动规范治疗，恢复情况良好。
这例罕见病的成功诊治，离不开多学科的协同发力，更是我院“淋巴结肿大专病门诊”标准化管理路径的生动体现：
罗道病全称“窦组织细胞增多伴巨大淋巴结病”，是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，人群患病率约1:200000，临床十分少见，很多人甚至从未听说过这种病。下面就用通俗的语言，为大家讲解罗道病的核心知识点。
罗道病好发于儿童和青壮年，平均年龄20.6岁，但也会累及老年患者（如庞大爷），男性相对多见。它的临床表现差异很大，核心分为两种类型：
需要注意的是，罗道病的症状没有特异性，很容易和淋巴结结核、淋巴瘤等疾病混淆，这也是庞大爷最初被误诊的原因。
目前罗道病的病因还未完全明确，可能与免疫紊乱、基因突变、感染等因素有关。其中，部分病例存在MAPK通路相关基因突变，这也是医生建议庞大爷做相关基因检测的原因，可为后续靶向治疗提供依据。
由于罗道病没有特异性的检查指标，确诊的“金标准”是病理组织学+免疫组化：通过手术取病变组织，在显微镜下观察特征性表现，同时检测相关指标——S100、CD68阳性，CD1a阴性，这是区分罗道病与其他类似疾病的关键。此外，PET/CT可清晰评估全身病变范围，为治疗提供参考。
罗道病没有统一的治疗标准，医生会根据患者的年龄、病变范围、症状严重程度，制定个体化方案，主要分为4种：
罕见病虽“罕见”，但守护从不缺位。我院通过多学科协作，联动顶级专家，打通罕见病诊疗“绿色通道”，让庞大爷这样的患者无需奔波，就能在家门口获得精准诊断和规范治疗。
未来，我院将继续深耕罕见病领域，强化“淋巴结肿大专病门诊”建设，整合多学科资源，用专业与担当，为每一位罕见病患者筑牢健康防线。如果您或身边人出现不明原因的淋巴结肿大、长期消瘦等症状，建议及时就医，早发现、早诊断、早治疗，才能更好地守护身体健康。
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