为提升公众对罕见病的认知，推动罕见病诊疗质量的提升，全面促进晋城地区罕见病诊疗和质量控制工作的发展，2025年11月1日，山西省罕见病交流会（晋城站）暨晋城市医疗质量控制中心成人罕见病质控部成立仪式顺利举办。

会议伊始，晋城市人民医院院长助理秦海江致辞，晋城市医疗质量控制中心成人罕见病质控部的成立，是我院乃至本地区罕见病防治事业进入新阶段的显著标志。它代表着我们在提升诊疗规范化水平、保障患者健康权益方面，肩负起了更为重要的使命，作出了更坚定的承诺。

晋城市卫健委医政科科长靳慧霞寄语会议，指出罕见病防治关乎民众健康，是一项充满挑战又意义非凡的事业；成人罕见病质控部成立标志着我市在提升医疗服务质量、筑牢健康防线、更好地满足人民群众对健康生活的向往上，又迈出了坚实一步。

会议同时成立了晋城市戈谢病、庞贝病诊疗协作组。

院长助理秦海江为晋城市人民医院庞贝病MDT诊疗中心授牌，并为诊疗中心成员颁发证书。

学术会议环节，几位专家围绕当前罕见病诊疗的关键问题进行了深入的分享与探讨。闻宁主任首先分享了《精准质控 点亮希望——晋城市成人罕见病质量控制部建设实施方案》，详细阐述了如何通过精准的质量控制，提升成人罕见病诊疗的规范性。郎筠渊主任通过《戈谢病的诊断与高危筛查》专题报告，深入解析了戈谢病的临床特征、鉴别诊断要点和高危筛查方案。李世芳主任分享了《庞贝病的筛查与诊断》，针对庞贝病的症状和诊断鉴别进行了详细讲解。山西省人民医院蔚洪恩主任通过《NMOSD的治疗难点》专题分享，系统探讨了视神经脊髓炎谱系疾病的治疗挑战；山西医科大学第一医院任毅主任带来《急性间歇性卟啉病的诊治体会》，通过特殊病例介绍及诊治、随访的体会，分享了宝贵临床经验；最后，山西医科大学第一医院张睿娟主任围绕《山西省戈谢病诊治与质控探索》展开交流，结合山西省罕见病诊疗实际情况，分享戈谢病诊治的实践经验与质控工作的探索成果，进一步深化了与会人员对戈谢病规范诊疗的认知。

此次会议的成功举办，为晋城地区罕见病防治工作注入了新动力，进一步强化了地区内医疗质量的控制与提升。相信随着成人罕见病质控部及相关协作组的成立，晋城在罕见病防治方面必将迎来新的发展机遇，为患者提供更加精准、高效的医疗服务。